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檢驗項目 Severe combined immunodeficiency (SCID) screening
檢驗收費碼 FIESCI 健保碼(點數) 自費
是否接受代檢
檢體需求
1.採檢須知 (1)檢體/採檢容器:血液 / 73號 新生兒篩檢專用濾紙
(2)建議採檢量:篩檢濾紙6小格
(3)採檢注意事項(病人準備):(A)新生兒出生滿48小時或哺乳滿24小時後採血 (B)輸血個案於輸血前採血。
2.檢體傳送要求 (1)傳送方式:以人工方式傳送 (2)傳送環境要求:血片以常溫(15~30℃)傳送
3.退件條件 (1)(1)一般退件條件: (A) 採血量不足4格 (B) 血液在濾紙上滲透不良。 (C) 血點遭到紙張殘渣或其它物質的污染。 (D) 重複點血或血點上有血凝塊。
(2)特殊退件條件:
4.檢體之儲存條件 (1)傳送前儲存條件:
(1)血片儲存條件: (A)將採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃ 以下)陰乾(約3-4小時)。 (B)當日未郵寄之血片,在血片陰乾後放入由任袋中儲存於2-8℃。
(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件:
委外代檢項目不適用
(3)檢驗後檢體儲存條件:
委外代檢項目不適用
5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 委外代檢項目不適用
6.進一步檢驗(reflex additional examination)
7.受理時間 24小時
8.報告時效 14天
9.檢驗方法 Real-Time PCR
10.生物參考區間 無異常
11.適應症 幫助寶寶早期發現先天性嚴重複合型免疫缺乏症異常疾病,早期接受妥善治療,減少疾病造成身體或智能上的損害。

12.臨床意義

嚴重複合型免疫缺乏症(SCID):為一群罕見的先天性遺傳疾病,為免疫系統中T細胞的數目低下或功能缺陷所引起的免疫缺陷疾病。患者因為缺乏免疫功能而導致細菌、病毒及黴菌的嚴重重複性感染,亦會以慢性腹瀉或生長遲緩來表現,若未加以治療,多數會在出生後一年內死亡。病人因不能和外界接觸,需生活於無菌艙中,因此又稱為泡泡寶寶。
13.執行組別 (1)執行組別:品管教研組,(2)聯絡電話:04-8381456分機1045
14.其他 1.委託中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所代檢 2.嚴重複合型免疫缺乏症(Severe Combined Immunodeficiency,SCID)檢測標的為T-cell receptor excision circle, TREC)
15.資料來源
16.生效日期 2018/2/1



 
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