| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液/ 新生兒篩檢專用濾紙
|
| (2)建議採檢量：篩檢濾紙6小格
|
| (3)採檢注意事項(病人準備)：(A)新生兒出生滿48小時或哺乳滿24小時後採血 (B)輸血個案應於輸血前採血
|
| 2.檢體傳送要求 |
(1)傳送方式：以人工方式傳送 (2)傳送環境要求：血片採血後立即以常溫(15~30℃)傳送
|
| 3.退件條件 |
(1)(A)採血量不足4格 (B)血液在濾紙上滲透不良 (C)血點遭到紙張殘渣或其它物質的污染 (D)重複點血或血點上有血凝塊
|
(2)特殊退件條件：
無
|
| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
(1)血片儲存條件 (A)將採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時)。 (B)當日未郵寄血片，在血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8℃。
|
(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
委外代檢項目不適用
|
(3)檢驗後檢體儲存條件：
委外代檢項目不適用
|
| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
(1)輸血個案：輸血1週後進行複檢。(2)初檢疑陽性個案：依篩檢所需要求(滿37週、哺乳滿24小時、體重達2200克)進行複檢。(3)特殊個案併有早產、輸血與未哺乳狀況者，依醫師指示於適當時間執行複檢。
|
| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
將檢測結果為陽性時，篩檢中心將轉介個案至就近醫學中心進行確診。
|
| 7.受理時間 |
24小時
|
| 8.報告時效 |
14天
|
| 9.檢驗方法 |
嚴重複合型免疫缺乏症：Real-Time PCR 脊髓性肌肉萎縮症：Real-Time PCR 生物素酵素缺乏症：酵素活性螢光分析法裘馨式肌肉失養症：Time-resolved fluoroimmunoassay(時差式螢光法)
|
| 10.生物參考區間 |
無異常
|
| 11.適應症 |
幫助新生兒早期發現是否罹患嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎縮症、生物素酵素缺乏症、裘馨式肌肉失養症，並提供患童及早診斷與治療的機會。
|
12.臨床意義 |
(1)嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)：為一群罕見的先天性遺傳疾病，為免疫系統中T細胞的數目低下或功能缺陷所引起的免疫缺陷疾病。患者因為缺乏免疫功能而導致細菌、病毒及黴菌的嚴重重複性感染，亦會以慢性腹瀉或生長遲緩來表現，若未加以治療，多數會在出生後一年內死亡。病人因不能和外界接觸，需生活於無菌艙中，因此又稱為泡泡寶寶。 (2)脊髓性肌肉萎縮症是由於先天SMN1基因異常，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力及萎縮的一種遺傳性疾病。SMA為一種體染色體隱性遺傳疾病，若父母皆為帶因者時，則每胎不論性別，都有1/4的機會罹病。SMA的發生機率約為1/10000。第一型患者會在出生半年內發病，臨床上會表現出全身肌張力低下及肌無力，嚴重者會出現呼吸及吞嚥困難。大多數患孩會在2歲內因呼吸衰竭而死亡。第二、三型患者則分別約於嬰幼兒或是孩童期以後發病。第四型於成人發病，以下肢肌無力為表徵，國內少見。 (3)生物素酵素缺乏症( biotinidase deficiency)是先天性遺傳性疾病，新生兒若患有生物素酵素缺乏症時，則無法回收利用體內生物素或再利用羧化?(carboxylases)更新衍生的內生性生物素的能力，造成新生兒體內代謝活動的異常。新生兒缺乏生物素酵素活性會表現不同的症狀，嬰兒出生時會常常沒有症狀，造成不易直接從臨床觀察進行診斷。此病發作的症狀和時間有很大的變異，缺乏生物素酵素的新生兒在第二到第六個月期間通常會產生肌肉張力減退、運動失調、癲癇症、呼吸困難和發展遲緩等症狀。另外如皮膚異常 (如皮膚起紅疹、脫髮)，也可能沒有顯著的症狀發生。依生物素酵素活性缺乏狀況可分為(1)完全缺乏(profound deficiency):活性低於正常的10%。(2)部分缺乏(partial deficiency):活性低於正常的%~30%。本疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，基因(BTD基因)位於第三號染色體的長臂(3q25)上。已知超過100個以上的基因突變點，這些變異造成生物素酵素(biotinidase)的功能減弱或消失。 (4)裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病，也是許多肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin)，一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。由於肌肉組織隨著年紀衰退，初期病徵大約在3-7歲時，出現走路蹣跚、常常跌倒，到了10-12歲時，通常需要坐輪椅，後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症，甚而死亡。
|
| 13.執行組別 |
(1)執行組別:品管教研組，(2)聯絡電話:04-8381456分機1045
|
| 14.其他 |
委託中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所代檢
|
| 15.資料來源 |
|
| 16.生效日期 |
2022/2/15
|